L’emofilia è una malattia ereditaria e congenita la cui eziologia risiede nella mancanza di specifiche proteine deputate alla coagulazione del sangue. Per questa ragione, il processo di coagulazione del sangue risulta alterato, e si manifestano emorragie prolungate.
Si tratta di una patologia legata alla carenza di fattore VIII o IX a causa di varianti genetiche localizzate sul cromosoma X; proprio per questo motivo interessa quasi esclusivamente i maschi a cui la madre trasmette il cromosoma X malato.
Il quadro clinico è dominato dalle emorragie a livello muscolo-scheletrico e, ancor di più, da quelle a livello articolare: gli emartri.

L’emofilia è anche una malattia rara (si contano circa 5.000 pazienti in Italia, secondo le ultime rilevazioni del 2020), ma anche quella più frequentemente studiata e che, proprio a causa del quadro clinico più evidente, l’artropatia emofilica, è passata da prevalente interesse ematologico a pertinenza multidisciplinare, soprattutto ortopedica, fisiatrica e fisioterapica.

Recenti studi hanno confermato che per oltre un terzo dei pazienti, l’artropatia peggiora con l’età, nonostante il trattamento antiemorragico ben impostato e che, quindi, vi è una maggiore necessità di dover ricorrere ad interventi di chirurgia ortopedica, quali la protesi totale delle principali articolazioni colpite dalle emorragie, ossia le “target joints”: ginocchia, anche e caviglie.
Il trattamento riabilitativo rappresenta la adeguata risposta al trattamento chirurgico dell’artropatia emofilica: non è possibile pensare ad un intervento di artroprotesi totale di una target-joint, ormai solo fonte di dolore e altamente debilitante, senza far seguire un adeguato periodo di riabilitazione.
La riabilitazione, con la terapia sostitutiva farmacologica e la chirurgia ortopedica, costituisce uno dei capisaldi del trattamento di questa malattia rara.

La Casa di Cura “Domus Salutis” di Brescia si è prestata alla riabilitazione dei pazienti affetti da emofilia fin dal 2003. La lungimiranza, la disponibilità, la capacità di accoglienza delle Ancelle della Carità, di comune accordo con la Direzione Generale e la Direzione Sanitaria, hanno fatto sì che, vent’anni dopo, oltre 400 emofilici potessero ricevere le adeguate cure riabilitative, anche grazie ad un reparto di prim’ordine nella cura e gestione delle problematiche inerenti all’emofilia.